Tema 14. Genética y evolución.

1. CONCEPTO DE MUTACIÓN

¿Qué es una mutación? ¿Qué tipos de mutaciones existen? ¿Cuáles son los principales agentes mutagénicos?

2. LAS MUTACIONES SEGÚN LA MAGNITUD

Según la extensión del material genético afectado se pueden distinguir tres tipos de mutaciones:

a) Mutaciones génicas o puntuales: producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Incluyen transiciones, transversiones, inserciones y deleccionesEn el siguiente documento tenéis una tabla con los ejemplos de las diferentes mutaciones génicas y un ejercicio para practicar: Mutaciones génicas y ejercicio

b) Mutaciones cromosómicas: las alteraciones afectan a la secuencia de los genes en un cromosoma. Incluyen delecciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.

c) Mutaciones genómicas: producen cambios que afectan al número de cromosomas del individuo, como las euploidías (afectan al juego completo de cromosomas) y las aneuploidías (consisten en la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas). Existen varios tipos de aneuploidías:

  •  Nulisomía: falta un par de cromosomas homólogos (2n – 2).
  • Monosomía: falta un solo cromosoma (2n – 1).
  • Disomía: se da en organismos haploides que tienen una pareja de cromosomas homólogos (n + 1 cromosomas).
  • Trisomía, tetrasomía, etc.: existe un cromosoma de más, o dos, etc. (2n + 1 cromosomas, 2n + 2 cromosomas, etc.).

Descubre alguna aneuploidía en las siguientes imágenes…

En el siguiente archivo tenéis un caso práctico sobre alteraciones de la información genética varios ejercicios para que practiquéisEjercicios de mutaciones

 

3. LOS AGENTES MUTAGÉNICOS

Algunas mutaciones son naturales y aparecen de manera espontánea, otras son inducidas y están provocadas por la exposición a determinados agentes físicos o químicos que reciben el nombre de agentes mutagénicos.

Los agentes mutagénicos son factores que aumentan sensiblemente la frecuencia de mutación de los seres vivos. Estos a su vez pueden ser físicos (radiaciones ionizantes y no ionizantes) o químicos (agentes alquilantes, agentes intercalantes, etc.).

 

4. MECANISMOS DE REPARACIÓN DEL ADN

La replicación del ADN es un proceso muy preciso. A ello contribuye la correción de pruebas que realiza la ADN-polimerasa. Este mecanismo se basa en una actividad exonucleasa de esta enzima. La enzima, antes de añadir un nuevo nucleótido, comprueba si el que ha añadido anteriormente es el correcto. Si no lo es, lo retira y lo sustituye por el que corresponde.
Aún así a veces hay fallos y se pueden distinguir tres sistemas diferentes de reparación del ADN:
a) Reparación con escisión del ADN. Una endonucleasa detecta el error y produce dos cortes, uno a cada lado del mismo. Después una enzima exonucleasa elimina todos los nucleótidos del segmento cortado. Finalmente la ADN-polimerasa 1 sintetiza el segmento de forma correcta y la ADN-ligasa une su extremo final.
b) Reparación sin escisión del ADN. Por ejemplo existen unas enzimas fotorreactivas que son capaces de romper los enlaces entre dos pirimidinas contiguas, de modo que eliminan los dímeros de timina.
c) Sistema SOS. La presencia de enzimas de este sistema admite que la ADN-polimerasa introduzca nucleótidos al azar en los puntos donde se producen lesiones, sin respetar la regla de complementariedad de bases. De esta forma se evita el bloqueo, el ADN sigue duplicándose, aunque las células hijas tendrán muchas mutaciones.
5. LAS MUTACIONES Y EL CÁNCER
¿Qué es el cáncer? ¿Es lo mismo cáncer que tumor? ¿Qué es la metástasis?

 

Diversos genes de los que integran el genoma humano pueden tener importancia en el desarrollo del cáncer:

  • Los protooncogenes son genes que si experimentan un pequeño cambio (mutación), producido por los llamados agentes cancerígenos, pasan a convertirse en oncogenes. Estos últimos son los que provocan la transformación de la célula normal en cancerosa.
  • Los genes supresores de tumores son genes que inhiben la división celular excesiva. Equilibran la acción de  los oncogenes.

Los virus también pueden provocar mutaciones y transformar células normales en células cancerosas, es el caso del virus del papiloma humano (puede desarrollar cáncer de útero) o el virus de la hepatitis C (puede desarrollar cáncer de hígado o cirrosis).

 

6. EL DARWINISMO Y EL NEODARWINISMO

La evolución biológica se define como el conjunto de cambios que se van produciendo en las poblaciones de organismos y que se heredan a través del material genético de una generación a la siguiente.

En 1859, Darwin, en su obra El origen de las especies, propuso que la evolución se producía por la selección natural, que se basa en la variabilidad, en la lucha por la existencia y en la reproducción diferencial.

Entre 1930 y 1950 surgió la teoría sintética o neodarwinismo  de la mano de varios autores, entre los que destaca T. Dobzhansky. Esta teoría fue capaz de explicar el origen de la variabilidad que no pudo explicar Darwin, las mutaciones y la recombinación genética. También añadió que la evolución era gradual (los cambios se producen poco a poco) e incluyó el concepto de población como unidad de evolución (son las poblaciones las que evolucionan, no los individuos como decía Darwin).

 

7. LA GENÉTICA DE POBLACIONES

La genética de poblaciones se encarga de estudiar la constitución genética (frecuencias génicas y genotípicas) de los individuos que forman las poblaciones y los mecanismos mediante los cuales esta composición genética cambia con el tiempo dando lugar al proceso evolutivo. 

La frecuencia genotípica es la proporción que hay de un genotipo en la población, por ejemplo la proporción de AA, Aa y aa) y la frecuencia génica o alélica es la proporción que hay de un alelo en un determinado locus respecto a todos los alelos que pueden ocupar ese mismo locus en la población, por ejemplo la proporción de A y a).

La Ley de Hardy-Weinberg (o del equilibrio genético) dice que en una población ideal las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes a lo largo de las generaciones. Pero las poblaciones reales so se comportan así, sus frecuencias varían a causa de:

  • Las mutaciones (principal fuente de variabilidad genética).
  • Las migraciones: las frecuencias génicas de una población pueden varias cuando recibe un flujo migratorio de otra población con unas frecuencias génias diferente. También cambiará cuando se produzca emigración y uno de los genotipos de la migración migre con una mayor frecuencia que los otros).
  • La deriva genética.
  • La selección natural.

En el siguiente vídeo puedes entender en qué consiste la selección natural y la deriva genética:

 

8. ALTERNATIVAS AL NEODARWINISMO

La teoría de los equilibrios interrumpidos (saltacionismo o puntualismo) matiza la teoría neodarwinista y dice que la evolución se produce a saltos (no gradualmente), de manera que las especies permanecen estables durante un tiempo para luego desaparecer o transformarse de manera aparentemente brusca.

El neutralismo propone que la mayoría de las mutaciones no son favorables ni desfavorables sino neutras, por lo que las nuevas formas se deben más al azar que al efecto de la selección natural.

Por último destacar que en los últimos años está cobrando mucha fuerza la epigenética, que explica cómo los factores ambientales pueden hacer que se exprese o no un determinado gen.

 

 

9. LAS EVIDENCIAS DE LA EVOLUCIÓN

Las pruebas de la evolución son las evidencias que permiten ponerlas de manifiesto. Entre las principales pruebas de la evolución destacan las tradicionales, como la paleontología, la anatomía comparada, la embriología y la biogeografía, y otras más recientes, como las pruebas bioquímicas.